Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pod podłogą domu Waszyngtona znaleziono dwie butelki wina sprzed 250 lat

25 kwietnia 2024, 15:00

Podczas remontu Mount Vernon, posiadłości pierwszego prezydenta USA George'a Washingtona, archeolodzy znaleźli w piwnicy dwie nietknięte butelki europejskiego wina. Ciemnozielone butelki były w pozycji pionowej, były zapieczętowane i zawierały płyn. Ich kształt odpowiada charakterystycznemu stylowi butelek z lat 40. i 50. XVIII wieku. Znajdowały się w zagłębieniu, na którym w latach 70. ułożono podłogę z cegieł.


Mikroplastik zagraża stanowiskom archeologicznym?

2 kwietnia 2024, 10:10

Pozostawianie świadectw archeologicznych in situ to preferowana metoda zachowywania znalezisk dla przyszłych pokoleń, które mogłyby badać je doskonalszymi metodami. Jednak odkrycie dokonane przez naukowców z University of York każe postawić pod znakiem zapytania jej wartość. Okazuje się bowiem, że zanieczyszczenie mikroplastikiem jest tak wielkie, iż jego fragmenty można znaleźć w próbkach archeologicznych pobranych nawet z głębokości 7 metrów. Nie można wykluczyć, że migrujące fragmenty plastiku są w stanie zniszczyć stanowiska archeologiczne.


Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata

18 marca 2024, 19:20

Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.


Stulecie królewskiego domku dla lalek uczczone otwarciem miniaturowej biblioteki

20 lutego 2024, 12:53

Królowa Kamila zaprosiła czołowych współczesnych pisarzy, ilustratorów oraz introligatorów do ręcznego stworzenia 20 miniaturowych książek. W ten sposób monarchini chce uczcić 100-lecie powstania Queen Mary's Dolls' House, największego w swoim czasie domku dla lalek na świecie.


Bliżej rozwiązania zagadki kosmicznych FRB. Magnetar może gwałtownie zmieniać prędkość

20 lutego 2024, 12:21

Szybkie rozbłyski radiowe (FRB) to jedna z wielu tajemnic wszechświata, których nie potrafimy wyjaśnić. Trwają ułamki sekund i uwalniają tyle energii, ile Słońce produkuje w ciągu roku. Do niedawna wszystkie znane FRB pochodziły spoza naszej galaktyki. Dopiero w 2020 roku znaleziono pierwszy FRB wygenerowany w Drodze Mlecznej. Jego źródłem okazał się magnetar SGR 1935+2154. A 1,5 roku temu dwa urządzenia zarejestrowały kolejny FBR z tego magnetara. Jego analiza przyniosła wiele interesujących informacji, które przybliżają naukowców do rozwiązania zagadki szybkich rozbłysków radiowych.


CERN ujawnia kolejne szczegóły na temat planowanego 100-kilometrowego akceleratora cząstek

6 lutego 2024, 12:11

W 2019 r. CERN opublikował wstępny raport projektowy nowego akceleratora cząstek. Future Circular Collider miałby być 4-dłuższy i 6-krotnie potężniejszy niż Wielki Zderzacz Hadronów. W ubiegłym roku rozpoczęto badania polowe w miejscu ewentualnej lokalizacji FCC. Potrwają kilka lat i obejmą ocenę oddziaływań na środowisko, badania sejsmiczne i geotechniczne. Zaś w ostatni piątek (2 lutego) CERN przedyskutował wstępne wnioski z przygotowywanego studium wykonalności FCC.


Rekordowa cena za... cytrynę sprzed niemal 300 lat

31 stycznia 2024, 15:10

Po zaciekłej aukcji 285-letnia cytryna została sprzedana za 1400 funtów. Owoc jest zasuszony, ale zachował swój kształt. Znaleziono go w dolnej szufladzie XIX-wiecznej komody. Spadkobiercy przeglądali przedmioty odziedziczone po wuju i uznali, że mebel może być wartościowy, dlatego postanowili go pokazać specjalistom z Brettells Auctioneers & Valuers w Newport w hrabstwie Shropshire.


Grzybice zabijają niemal 4 miliony ludzi rocznie

15 stycznia 2024, 05:49

Przed 11 laty naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze szacowali, że grzybice zabijają około 2 milionów ludzi rocznie. Niedawno profesor David W. Denning, współautor tamtych badań, przeprowadził nowe szacunki i stwierdził, że roczna liczba zgonów z powodu grzybic wzrosła do 3,8 miliona. To oznacza, że choroby te odpowiadają za około 6,8% zgonów.


Gdy egipskie zabytki wyłaniały się ze szkockiej ziemi. Niezwykła historia z Melville School

28 listopada 2023, 16:29

W 1984 roku do Royal Scottish Museum przyszło kilkoro nastolatków, byłych uczniów szkoły w Melville House niedaleko Cupar w szkockim Fife, którzy przynieśli obiekt znaleziony przez jednego z nich za pomocą wykrywacza metali. Kurator, Elizabeth Goring, ze zdumieniem stwierdziła, że chłopcy mają wykonaną z brązu egipską figurkę przedstawiającą mężczyznę. Później eksperci z British Museum uznali, że to niezwykła rzeźba przedstawiająca kapłana z darami. Prawdopodobnie powstała w latach 747–656 p.n.e. Nie było to pierwsze starożytne znalezisko pochodzące z terenu szkoły, które trafiło do nowego miejsca pracy Goring.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy